سنتز زنجیره‌های گلوبین جهت تشخیص افتراقی حاملین بتا تالاسمی از آلفا تالاسمی

  چکید ه   سابقه و هدف   سنتز زنجیره‌های گلوبین و آنالیز DNA ، آزمایش‌های تکمیلی در زمینه تشخیص تالاسمی می‌باشند. در حال حاضر آنالیز DNA به عنوان معتبرترین آزمایش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی از جمله تالاسمی محسوب می‌شود. اما با توجه به پیچیدگی این بیماری هتروژن، که می‌تواند مربوط به وجود موتاسیون‌های ناشناخته و یا وجود موتاسیون در نقاط تنظیمی دوردست ژن باشد، سنتز زنجیره‌های گلوبین جایگاه خاصی در زمینه تشخیص افتراقی انواع تالاسمی حفظ کرده است. از این جهت بر آن شدیم که علاوه بر راه‌اندازی این روش به صورت روتین، محدوده نسبت آلفا به بتا را نیز در گروه‌های مختلف تالاسمی و گروه کنترل تعیین نماییم.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. در این تحقیق جمعاًَ 214 فرد شامل گروه کنترل(51 نفر)، گروه بتاتالاسمی مینور(24 نفر)، گروه آلفاتالاسمی ملایم( a Thal-2 )(68 نفر)، گروه آلفا تالاسمی شدید(44 نفر)، گروه بیماری هموگلوبین H (6 نفر)، گروه بتاتالاسمی نهفته(تیپ II )(14 نفر)، گروه دلتابتا تالاسمی(5 نفر) و گروه آلفادلتابتا تالاسمی(2 نفر) شرکت نمودند. برای گروه‌های فوق آزمایش‌های زیر انجام شد: CBC ،‌ الکتروفورز هموگلوبین بر روی کاغذ استات سلولز در pH قلیایی و اندازه‌گیری هموگلوبین A2 با استفاده از کروماتوگرافی ستونی، شمارش درصد رتیکولوسیت‌ها، بررسی انکلوزیون‌های هموگلوبین H ، بررسی مورفولوژی سلول‌های قرمز خون و سنتز زنجیره‌های گلوبین.   یافته‌ها   یافته‌های مطالعه نشان‌دهنده این نتایج هستند: 1- تغییرات معنی‌دار در مورد متغیرهای زیر نسبت به گروه کنترل در جهت افزایش میانگین گلبول‌های قرمز، کاهش میانگین هموگلوبین، کاهش میانگین هماتوکریت، کاهش میانگین MCV ، کاهش میانگین MCH و کاهش میانگین MCHC ، هم چنین کاهش میانگین نسبت آلفا به بتا در موارد آلفا تالاسمی و بر عکس افزایش آن در موارد بتاتالاسمی. 2- شیوع بیشتر آلفا تالاسمی نسبت به فرم‌های آتیپیک بتاتالاسمی در جمعیت مشکوک به تالاسمی(2/55% موارد مختلف آلفا تالاسمی در مقابل 8/9% موارد مختلف بتا تالاسمی آتیپیک).   نتیجه گیری   نتایج نشان می‌دهند که میانگین نسبت آلفا به بتا در این مطالعه منطبق با نتایج ارایه شده در سایر مقالات و کتاب‌های معتبر است با این تفاوت که انحراف معیار بزرگ‌تر می‌باشد. در نتیجه این انحراف معیار، محدوده بازتری برای نسبت آلفا به بتا به دست آمده است. وجود این محدوده باز سبب هم‌پوشانی محدوده‌ها در گروه‌های مختلف و مجاور می‌گردد. به همین دلیل از این عدد به تنهایی نمی‌توان برای تشخیص قطعی نوع تالاسمی استفاده کرد. لذا برای تعیین وضعیت نهایی بیمار، ضمن در نظر گرفتن قومیت بیمار و وضعیت بالینی وی، لازم است که نتایج آزمایش‌های CBC ، مورفولوژی سلول‌های قرمز، الکتروفورز هموگلوبین، سنتز زنجیره‌های گلوبین و هم چنین نتایج آزمایش‌های پدر و مادر بیمار و در صورت لزوم آنالیز DNA آن‌ها، در کنار هم گذاشته شود.   کلمات کلیدی : تالاسمی بتا، تالاسمی آلفا، گلوبین